【育儿】华大基因有望降低出生缺陷发生率

随着全面二孩政策的实施，老年孕妇的比例有所增加，出生缺陷的比例也逐渐增加。8月18日，昆明玛利亚医院与深圳华大基因科技有限公司签订协议，成为昆明首家华大基因出生缺陷筛查分中心。

此前，BGI已与昆明市政府签署战略合作协议，双方将在大健康领域开展全方位战略合作，共同探索预防和控制人群中各种基因相关疾病的民生新模式，帮助昆明建设中国健康城市。

据悉，昆明出生缺陷筛查分中心成立后，将实施从孕前、产前、产后到新生儿遗传缺陷疾病的筛查和阻断技术，重点开展技术改造的基础研究、临床研究和应用研究，旨在有效降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。

据有关专家介绍，随着近年来我国基因技术的快速发展，基因筛查技术可以完全预防和控制单基因、多基因、染色体变异等遗传性出生缺陷。与传统的筛查方法相比，基因检测具有明显的优势。例如，目前新生儿听力筛查的物理方法存在漏筛查、假筛查等缺点，不能检测出迟发性或药物性耳聋。另外，体检只能筛查新生儿，不能提前婚前、孕期、产前的干预措施。但只取孕妇血液5ml进行基因筛查，检出率可达99.9%。

据玛利亚医院相关负责人介绍，云南部分地区家庭仍存在一对夫妇连续生育多个缺陷儿的极端情况。即使在昆明，人们对基因检测的认知也严重不足，检测项目不全面。出生缺陷筛查分中心成立后，对医院今后开展无创产前基因检测非常有利，也能给需要基因检测的人群带来更多的好处，降低新生儿出生缺陷的发生率。

(原标题:华大基因昆明首个出生缺陷筛查分中心成立，将降低出生缺陷发生率)