一对听力正常的夫妇生了一个听力有障碍的儿子。得知自己怀了二胎,就去镇江市计划生育指导中心求助。在医生的建议下,他们筛选出腹部的胎儿最有可能是gjb2相关性耳聋。经过慎重讨论,家人决定终止妊娠,避免再生聋童。记者昨天从镇江市计划生育指导所了解到,五年来,该所将基因检测技术应用于听力出生缺陷的预防,开展了精准的生育咨询指导服务,累计检测600余例,有效降低了听力出生缺陷的发生率。
像所有父母一样,代超和刘莉第一次沉浸在做父母的喜悦中,他们每天做的最多的事情就是让儿子菲菲说话。过了很久,他们发现每次叫菲菲的名字或者拿铃铛逗孩子,都无法引起他的注意。起初,只有当孩子很小或者对这些东西不感兴趣的时候,他们才不太注意它们。直到菲菲两岁,小两口才发现身边同龄的孩子已经在咿呀学语了,而儿子却总是不会说话,听到大吵大闹也没有表现出哭和害怕的样子。他们接触了之前的演出才觉得很不对劲。去医院检查后,他们发现菲菲有听力障碍。
去年下半年,刘莉再次怀孕。当家人高兴的时候,他们也开始担心鲍尔是否也会有耳聋的风险。怀孕四个多月时,来到市计划生育指导中心求助,希望避免再生聋哑孩子。在详细了解情况后,根据耳聋基因芯片检测结果和耳聋基因完整序列分析,医生建议在刘莉进行产前羊水诊断,确定胎儿耳聋基因。结果显示,胎儿还获得了父母携带的gjb2耳聋基因突变,极有可能是gjb2相关耳聋患者。全家经过慎重讨论决定终止妊娠。
耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一,50%以上的耳聋是由父母遗传的。据市计生委相关负责人介绍,在中国,听力正常的人,每100人中就有6人是耳聋基因突变的携带者。我市平均每年有60名左右听力不良的新生儿,听力正常的夫妻也有千分之一左右的风险生下聋哑孩子。
生一个健康的宝宝是每个家庭的希望,一个有缺陷的孩子的出生无疑是对家庭的巨大打击。目前,随着基因技术的进步和成熟,有可能利用基因检测技术在预防听力出生缺陷中开展准确的生育咨询和指导服务,从而避免再次生育聋哑儿童。该负责人表示,开展聋人基因检测咨询,一方面可以对已生育聋童的聋人、有聋亲属的家庭和听力受损夫妇进行生育指导,降低聋童出生率。另一方面,通过尽早识别耳聋的原因,采取治疗干预措施提高治疗效果,预防遗传性耳聋,减少或避免迟发性耳聋的发生,有望避免出生约50%的耳聋儿童。
据了解,自2012年以来,在市残联的支持下,市计划生育所对城区聋人高危人群开展了精准的聋人基因检测和生育指导服务。已检测出600多例耳聋高危人群和正常人,发现160人携带耳聋基因。为125个耳聋家庭寻找耳聋基因,为25对即将怀孕的夫妇提供孕前指导和基因咨询,对9对怀孕耳聋夫妇或高危家庭进行产前诊断和咨询,帮助6。
医生提醒,即使夫妻双方都有健全的听力,如果双方都是聋哑基因携带者,生聋哑孩子的风险很高。所以最好在怀孕前检测,尽早排除携带耳聋基因的可能性,或者在怀孕期间接受耳聋基因检测,尽早发现耳聋儿童,进行医学干预。(为了尊重患者隐私,代超、刘莉、菲菲都是假名)
(原标题:夫妻听力健全,二胎差点再生聋子)
标题:【育儿】夫妻听力健全 二胎差点再生聋儿
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