【育儿】这种新生儿超级罕见病 有了新药可以治

孩子出生时很好，但逐渐会出现严重的心肺衰竭，会失去呼吸，最终死亡。这就是庞贝病。虽然发病率只有1/4万，但全国已确诊数百例，江苏也有此类患者。以前没有什么好办法。现代快报记者获悉，目前，中国食品药品监督管理局已批准注射用阿拉伯糖苷酶&α；进入中国治疗庞贝氏病给了患者一个机会。专家呼吁将疾病隐藏得很深，有时很难诊断，从而推迟最佳治疗时间。

庞贝病，又称酸性&α；-葡萄糖苷酶缺乏或糖原贮积病ii型，由酸性α引起；-葡萄糖苷酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病。根据症状和体征出现的时间，分为早发(婴儿型)和晚发(儿童和成人型)。

酸度& alpha-葡萄糖苷酶缺乏可导致溶酶体中糖原积聚，对肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌造成严重且不可逆的损伤。久而久之，会导致心肺衰竭、运动障碍，进而因全身衰竭导致过早死亡。上海儿童医疗中心心内科主任医师傅丽君教授对《现代快报》表示，对于庞贝患者来说，疾病治疗是与时间赛跑。

很多临床医生对这种疾病并不了解，患者经常被误诊漏诊。山东大学齐鲁医院神经内科主任阎传珠教授说。酸度& alpha-葡萄糖苷酶缺乏的致病原因，批准上市的新药通过酶替代疗法替代了不存在或缺乏的酸性α；-葡萄糖苷酶可以改变病程，达到临床治疗效果。帮助患者改善或维持肌肉功能，稳定呼吸系统，维持高存活率。

(原标题:这个新生儿超级罕见病可以用新药治疗)